Oamenii de știință au descoperit genele din creier legate de Parkinson și ADHD

Un nou studiu de amploare realizat de cercetători internaționali a făcut pași importanți în înțelegerea bazelor genetice ale unor tulburări cerebrale majore, cum sunt boala Parkinson și ADHD. Această cercetare, care implică o echipă de 189 de cercetători din 19 țări, a scos la iveală 254 de variante genetice ce ar putea influența dezvoltarea anumitor structuri subcorticale ale creierului. Aceste structuri, cunoscute și sub denumirea de „creierul profund”, sunt esențiale pentru funcții fundamentale precum atenția, emoțiile, controlul motor și învățarea, iar modificările în volumul acestora au fost corelate cu afecțiuni precum schizofrenia, Parkinson și ADHD.

Studiul a avut un caracter cu adevărat global, analizând date genetice și scanări RMN ale creierului de la 74.898 de participanți, o dimensiune considerabilă a eșantionului care a permis cercetătorilor să obțină informații detaliate despre influența variațiilor genetice asupra diferitelor zone subcorticale ale creierului. Printre regiunile investigate s-au aflat amigdala, trunchiul cerebral, hipocampul și talamusul. Potrivit coautorului Paul M. Thompson, neurolog la University of Southern California (USC), acest studiu reprezintă o oportunitate importantă pentru a clarifica originea genetică a unor tulburări cerebrale complexe, o provocare științifică de mare amploare.

„Se știe că multe dintre bolile cerebrale sunt parțial legate de genetică, dar scopul nostru este să identificăm modificările specifice ale codului genetic care le cauzează”, a spus Thompson. Cercetătorii au utilizat o metodă numită studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), prin care sunt analizate variațiile ADN din genomul unui număr mare de persoane pentru a găsi markeri genetici asociați cu trăsături sau boli. Astfel, studiul a reușit să identifice 254 de variante genetice legate de volumul regiunilor subcorticale ale creierului, iar aceste variante explică până la 10% din diferențele observate între participanți în ceea ce privește volumul acestor structuri cerebrale. Este vorba despre o descoperire semnificativă, care ar putea avea implicații importante pentru tratamentele viitoare.

Această cercetare este considerată cea mai mare meta-analiză GWAS realizată vreodată pe volumele intracraniene și subcorticale ale creierului, iar autorii studiului oferă astfel o înțelegere detaliată a bazelor genetice ale acestor variații, precum și ale tulburărilor cerebrale corespunzătoare. În mod particular, cercetătorii au găsit corelații genetice clare între volumul subcortical al creierului și afecțiuni precum Parkinson și ADHD. Aceste informații sunt deosebit de valoroase pentru dezvoltarea unor tratamente mai eficiente pentru aceste afecțiuni, care afectează milioane de oameni la nivel global.

Miguel Rentería, profesor asociat de neurogenomică computațională la Institutul de Cercetare Medicală din Queensland și cercetător principal în cadrul acestui studiu, subliniază importanța descoperirilor făcute: „Există dovezi clare că ADHD și Parkinson au o bază biologică, iar această cercetare reprezintă un pas necesar pentru înțelegerea și, eventual, tratarea mai eficientă a acestor afecțiuni”. Studiile anterioare au legat deja anumite tulburări de volumul diferitelor structuri subcorticale ale creierului, precum ganglionii bazali în cazul Parkinson, dar cercetătorii spun că noile descoperiri permit o înțelegere mai detaliată a modului în care variațiile genetice influențează dezvoltarea acestor structuri esențiale. Aceste modificări ale structurilor subcorticale ar putea, în timp, să contribuie la apariția unor tulburări neurologice, o ipoteză care încă necesită cercetări suplimentare pentru a fi confirmată.

Deși acest studiu nu poate stabili în mod definitiv legătura directă între variantele genetice și apariția afecțiunilor cerebrale, cercetătorii sunt optimiști că noile descoperiri vor deschide drumul pentru tratamente mai eficiente. Paul M. Thompson menționează că, prin aceste cercetări realizate la scară globală, echipa se apropie tot mai mult de „esența genetică a umanității”, ceea ce ar putea revoluționa înțelegerea noastră asupra bolilor cerebrale.

În concluzie, studiul reprezintă un pas major în descifrarea mecanismelor genetice ale tulburărilor cerebrale și ar putea să influențeze semnificativ abordările terapeutice ale viitorului. În timp ce cercetările suplimentare sunt necesare pentru a dovedi exact cum influențează aceste variante genetice dezvoltarea afecțiunilor cerebrale, noua lucrare oferă indicii importante pentru tratamentele personalizate și pentru prevenirea acestor boli debilitante.